囊性纤维变性早期诊断试验

摘要

正 出生时伴有囊性纤维变性的婴儿,在未出现肺损伤和营养不良(可逐渐使婴儿致残或至28岁时半数死亡)的情况下,婴儿能生存数月或数年。甚至在患儿出现早期症状时,在传统的“汗腺检验”确诊此病之前,病人已数次住院。汗腺检验的准确性虽很高,每名病人需用1小时或2小时,检验还需用专门仪器设备和专职训练。这些因素限制了它对已出现症状儿童的诊断应用。据丹佛科罗拉多大学医学院的Frank J Accurso报道,研究人员现已证实用于常规普查