先天性无虹膜的观察与分析

摘要

报告先天性无虹膜19例,其中8例有常染色体显性遗传的家族史;眼部表现多样如睑下垂、角膜混浊、房角异常、白内障、黄斑光反射消失、视乳头小、眼球震颤、外斜视、ERG 异常,其中以白内障最多见;视力从指数至0.5。2例有隐睾,其中1例智力异常,符合 AGR 综合症。9例染色体 G 带分析无异常发现。文中对先天性无虹膜的病因、遗传、临床表现,分类、治疗,结合文献作了讨论;并提出病例虽暂未肯定有青光眼及 Wilm’s 瘤,但应作定期随访。