宜春市育龄人群中地中海贫血基因诊断结果分析

摘要

目的 了解宜春市育龄人群中地中海贫血的携带率及基因分布情况,为本地区的地中海贫血诊断和预防提供科学依据,为优生优育事业的发展奠定基础.方法 选择2016年2月～2018年12月在我院产科门诊或辅助生殖科门诊进行不孕不育检查的育龄夫妇和孕期检查的孕妇4345例,所有研究者都进行血常规检测,初筛异常者进行血红蛋白电泳,血红蛋白检查阳性的患者通过聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交技术进行地贫基因检测(PCR+导流杂交法),分析地中海贫血基因型分布情况.结果 4345例育龄人群中初筛出651例疑似地贫患者,筛查阳性率14.98％(651/4345),218例经地贫基因检测为阳性,检出率为33.5％(218/651),总携带率为5.02％(218/4345).其中α地中海贫血检出56例,占25.69％,以--SEA/аа 基因缺失为主,占比69.64％;β地中海贫血检出160例,占73.39％,以IVS-2-654和CD41-42基因突变为主,总和占比65.01％;α复合β地中海贫血2例,占0.92％.结论 宜春市地中海贫血基因携带率较高,且以--SEA/αα、IVS-2-654、CD41-42为主要突变类型.应该加强本地区产前咨询和产前诊断工作,减少地贫患儿的出生.