RBC相关参数在筛查孕妇地中海贫血中的应用评估

摘要

目的：了解本地孕妇地中海贫血（以下简称地贫）的基因类型，了解RBC参数和血红蛋白电泳（以下简称Hb电泳），在筛查孕妇地中海贫血中的应用价值。方法将294例孕妇分为健康组、非地贫组和地贫组，对RBC参数：红细胞数（RBC）、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)，红细胞平均宽度(RDW)，进行组间比较；以地贫基因检测结果为金标准对RBC、MCV、MCH、RDW单项检测和联合检测的结果以及Hb电泳结果进行灵敏度（Se）、特异性(SP)、阳性预测值(PPV)、阴性预测值(NPV)、准确度（Ac）统计。结果本院接诊地贫孕妇以α-地贫为主（70.8%），主要是α-标准型（56.9%），且大部分是以东南亚缺失（αα/--SEA型）为主，未见αβ-复合型地贫。 Hb电泳检测的评估值分别为39.7%,41.7%，67.6%,18.4%，40.2%。以MCV、MCH、MCV+MCH和RBC筛查的灵敏度较高（均>90%）；但RBC特异度低26.2%，准确度偏低82.8%，说明虽然灵敏度高，但容易出现误诊；总体上，各项评估指标以MCV+MCH （94.1%，76.2%，95.0%，72.7%，91.0%）联合筛查为优。结论 Hb电泳对本地孕妇地贫漏诊和误诊率较高，不宜用于筛查。 MCV+MCH的联合检测适于本地孕妇地贫的筛查，可以节约患者的经济负担，又可以降低漏检率。