mtDNA异质性及其法医学应用

摘要

线粒体DNA（mitochondrial DNA,mtDNA）是惟一的细胞核外DNA.人类mtDNA为一裸露的环状双链结构,长16569 bp,由富含嘌呤的重链（H链）和富含嘧啶的轻链（L链）组成.mtDNA编码区的序列相对保守,其非编码区长1122bp,又称为控制区.控制区的碱基变异相对集中分布在15996～16401nt和29～408nt两个区段,分别称为HV Ⅰ和HVⅡ.后来,Lutz等发现在438～574nt间也存在较多的碱基变异,称为HVⅢ.mtDNA呈母系遗传特征,加之其拷贝数多、突变率高、抗腐败能力强,具有极高的法医学应用价值.