突变体富集PCR法检测非小细胞肺癌病理组织EGFR基因突变

摘要

目的:建立突变体富集PCR法检测非小细胞肺癌病理组织中的EGFR基因突变.方法:选取55例细支气管肺泡癌和59例非小细胞肺癌病理组织蜡块,提取基因组DNA,采用不同的突变体富集PCR法(PCR-PAGE和PCR-RLFP)检测EGFR基因常见的19和21外显子突变,并经过直接测序验证.结果:在59例非小细胞肺癌中共检测出EGFR基因突变22例,突变率为37.3%(22/59).55例细支气管肺泡癌中共检测出24例基因突变,突变率为43.6%(24/55).经直接测序验证,EGFR 19外显子有3种类型缺失突变.EGFR 21外显子的错义突变为L858R.结论:突变体富集PCR法准确、快速、经济,便于临床筛查非小细胞肺癌病理组织中的EGFR基因突变.