VHL综合征研究新进展

摘要

Von-Hippel Lindau(VHL)综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,其临床表现复杂且多样,主要表现为视网膜、中枢神经系统和腹部脏器的多发肿瘤.对于患者全身器官进行全面而系统的诊断是治疗该病的关键.本文主要从该病常见的临床表现、诊断标准及治疗方案几方面入手对该病目前的临床诊疗进展进行综述.