基于生物信息学及机器学习鉴定骨关节炎滑膜相关基因

摘要

目的通过生物信息学和机器学习识别骨性关节炎(Osteoarthritis,OA)患者滑膜组织中相关的特征基因,旨在探索其在OA诊断中的价值。方法通过GEO公共数据库下载GSE1919,GSE55235,GSE82017,GSE55457数据集,以GSE1919、GSE55235作为训练集进行数据合并,GSE82017、GSE55457作为两个独立的验证集,利用R软件筛选出相关的差异基因并进行GO与KEGG功能富集分析,对获得的差异基因进行套索(LASSO)回归和支持向量机-递归特征消除(SVM-RFE)两种机器学习算法筛选特征基因,并在验证数据集中进行验证。结果在8920个基因中获得474个骨关节炎相关差异基因,其中226个表达上调,248个表达下调,并通过两种机器学习方法筛选出的结果取交集获得3个相关特征基因:B细胞白血病/淋巴瘤因子-6基因(B cell lymphoma 6,BCL6),DNA损伤诱导转录因子4(DNA Damage inducible transcript like,DDIT4),人刺痒反应蛋白1(Scrapie-responsive gene 1,SCRG1),在两个独立的外部数据验证集验证3个基因都具有诊断价值。结论利用生物信息学筛选出的BCL6、SCRG1、DDIT4特征基因,可能成为骨性关节炎的诊断生物学标志及潜在治疗靶点。