TFE3和Cath-K诊断Xp11.2易位性肾癌的价值

摘要

目的观察转录因子E3(transcription factor E3,TFE3)及组织蛋白酶K(cathepsin-k,Cath-K)在Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(Xp11.2易位性肾癌)中的表达。方法对2006年1月—2013年3月在南京大学医学院附属鼓楼医院诊断的年龄小于45岁或组织病理形态怀疑Xp11.2易位性肾癌的65例肾细胞癌蜡块标本行TFE3、Cath-K免疫组化试验及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测。以FISH阳性作为诊断Xp11.2易位性肾癌的标准,分析TFE3和Cath-K在诊断Xp11.2易位性肾癌中的敏感性、特异性、阳性预测值和阴性预测值。结果 TFE3和Cath-K诊断Xp11.2易位性肾癌的敏感性分别为95.5%和72.7%,特异性分别为93.0%和100.0%,阳性预测值分别为87.5%和100.0%,阴性预测值分别为97.6%和87.8%。TFE3联合Cath-K诊断Xp11.2易位性肾癌的敏感性为94.1%,特异性为100.0%,阳性预测值为100.0%,阴性预测值为98.0%。结论年龄、血尿及组织病理形态仍是提示诊断Xp11.2易位性肾癌的指标之一。TFE3诊断Xp11.2易位性肾癌具有较高的敏感性和阴性预测值,Cath-K具有较高的特异性和阳性预测值。联合TFE3及Cath-K能提高Xp11.2易位性肾癌诊断的准确性。