家族性甲状腺髓样癌的遗传与临床研究

摘要

目的:调查一家系中甲状腺髓样癌(MTC)的发病情况与RET原癌基因突变与遗传的关系及临床意义。方法:提取21名家系成员外周血DNA。采用聚合酶链反应(PCR)及直接DNA测序技术,检测RET外显子突变状况,并检测该21名成员的血清降钙素、甲状旁腺素及癌胚抗原水平。结果:21名受检者中所有MTC患者7例及3例非MTC患者,检出RET第11外显子634位的tgc-tac突变。10名突变者中降钙素增高9例,甲状旁腺素增高8例,癌胚抗原增高6例。结论:FMTC具有明显遗传性,RET原癌基因11号外显子634位密码子(cys-tyr)突变是FMTC发病的分子生物学基础,检测RET原癌基因突变,结合血清降钙素,癌胚抗原和B超,有助于家系中高危人群的早期发现,早期治疗。