家族性摩擦性黑变病家系分析及突变位点检测

摘要

目的:分析家族性摩擦性黑变病遗传特点,并探讨RET基因突变情况。方法:收集一摩擦性黑变病家系患者,分析其发病特点。提取患者的DNA,采用PCR方法扩增RET基因第11号外显子,并进行测序,限制性内切酶HaeⅢ进行鉴定。结果:家族性摩擦性黑变病呈常染色体显性遗传模式。在此家系中未见RET634基因突变。结论:家族性摩擦性黑变病与RET634基因突变无关。