中国青岛汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分布研究

摘要

①目的探讨青岛地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性在人群中的分布状况。②方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测86份正常人外周血DNA的基因型分布。③结果本研究人群MTHFR677位点基因的CC、CT和TT基因型频率分别为12.8%、48.8%、38.4%,T等位基因频率为62.8%;1298位点基因的AA、AC基因型频率分别为77.9%、22.1%,C等位基因频率为11.0%,此位点未发现纯合突变型。④结论青岛汉族人群中MTHFR基因677及1298位点的遗传多态性与其他研究结果有较大不同,可能由于多态性分布存在地域及群体差异性有关。各地区MTHFR基因型分布调查可以为相关疾病研究提供相应的分子生物学基础。