宁夏回族儿童MBL基因多态性及血浆MBL浓度分析

摘要

【目的】了解宁夏回族健康儿童甘露糖结合凝集素基因mbl2外显子1区54密码子（＋230位点）和启动子区（-550,-221位点）的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNP）,并分析其与血浆MBL浓度的关系。【方法】用ELISA法测血浆MBL含量。MBL基因多态性分析采用序列分析法。统计采用SPSS软件11.0版,遗传学分析采用SHEsis软件。【结果】在抽样的69例样本中,宁夏回族儿童MBL血浆浓度范围为0～5 220μg/L,中位数为1 909μg/L。序列分析显示,外显子1区＋230位点的等位基因突变频率0.268,等位基因分布符合Hardy-Weinberg平衡（χ^2=0.372,P=0.542）,无C型和D型外显子发现。外显子1的型别和MBL浓度关系是A/A型〉A/B型〉B/B型。启动子区-550和-221位点等位基因突变频率分别为0.413和0.123,等位基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡。【结论】本研究回族人群中外显子1区（＋230位点）和启动子区（-550,-221位点）表现不同的基因多态性分布,外显子1区＋230位点基因变异明显影响血浆MBL浓度的表达。