假肥大型肌营养不良症(DMD/BMD)产前基因诊断的研究报告

摘要

本文报告了２１人次中期妊娠ＤＭＤ／ＢＭＤ风险胎儿羊膜腔穿刺产前基因诊断的研究结果，其中包括４人次非缺失突变型，３人次外显子８缺失突变型，３人次外显子１７缺失突变型，３人次外显子４５缺失突变型，５人次外显子４８缺失突变型，２人次外显子１９缺失突变型及１人次外显子４４缺失突变型ＤＭＤ风险胎儿的产前基因诊断。风险胎儿羊水细胞ＤＮＡ的产前基因诊断内容包括三部分，即（１）应用ＰＣＲ扩增Ｙ染色体上特异性片段所进行的胎儿性别鉴定（如ＳＲＹ基因）；（２）应用ＰＣＲ扩增特异性ＤＭＤ基因外显子所进行的男性胎儿ＤＭＤ缺乏突变分析及；（３）应用ＤＭＤ基因上或旁侧多态性位点所进行的确诊患者或携带者的连锁分析（如ＳＴＲ４９）。研究结果发现２１人次风险胎儿中男女胎儿分别为１３和８。１３个男性胎儿中，２个发生在非缺失突变ＤＭＤ家系，另外１１个发生在缺失突变ＤＭＤ家系，经ＤＭＤ基因ＳＴＲ４９－ＰＣＲ及缺失突变分析发现，９例为患病男胎；８例，女性胎儿中，经ＤＭＤ基因ＳＴＲ－ＰＣＲ４９连锁分析发现２例为患病女胎。临床上已采用中期妊娠引产术中止了这１１例患胎的妊娠，剩下已被确诊的１０例正常胎儿则继续妊娠至分娩，并获得预期健康的孩子。本研究结果提示?