早孕期胎儿颈部囊性淋巴瘤的产前诊断探讨

摘要

目的探讨早孕期超声探测胎儿颈部透明层厚度(nuchal translucency,NT)在诊断胎儿颈部囊性淋巴瘤(Fetal nuchal cystic hygrom as,NCH)的作用以及早孕期诊断NCH的胎儿预后。方法前瞻性分析我院2004年9月~2006年9月两年间,孕10~14w开展胎儿NT检查孕妇共520例,胎儿NT≥3mm者,介入性穿刺查胎儿染色体或基因,胎儿病理。结果520例中,胎儿NT≥3mm者6例,阳性率为1.17%。其中2例为巴氏水肿胎儿,均在孕16w超声介导下行“羊膜腔穿刺术”,羊水α地中海贫血基因诊断确诊。父母均在婚检确诊为轻型α地中海贫血。4例(1例双胎)为NCH,NCH的检出率为0.78%。NCH超声图像:胎儿颈部小囊肿8.5mm×5.8mm至9.1mm×7.5mm,NT为2.5mm^4.0mm。绒毛及羊水染色体检查1例,为46,XY,Yqh-。6例均行引产。胎儿病理:颈部囊状淋巴瘤4例,分别合并先天性上肢关节屈曲畸形、先天性胸腺发育不全、先天性胸腺缺如和Ⅱ型多囊肾。巴氏水肿胎儿2例。结论早孕期超声探测胎儿NT可以早期诊断NCH、水肿胎儿和其它染色体异常胎儿,早孕期发现的NCH多伴发多发畸形。