毛发-鼻-指(趾)综合征及扫描电镜观察

摘要

报告1例毛发-鼻-指(趾)综合征(Langer-Giedion综合征)及扫描电镜观察。患者女,16岁。主要临床表现为毛发稀疏、生长缓慢,梨形鼻,指、趾异常,点状白甲,面部雀斑及智力发育异常。扫描电镜显示毛发病变严重,毛小皮细胞折叠、剥蚀和发干断裂等表现。