载脂蛋白AⅠ-CⅢ-AⅣ基因簇XmnⅠ、MspⅠ位点多态性与胆固醇结石病关系的研究

摘要

目的探讨载脂蛋白(Apo)AⅠ-CⅢ-AⅣ基因簇多态性与胆囊胆固醇结石病的关系,揭示胆固醇结石病的遗传易感性。方法应用多聚酶链反应技术(PCR)对胆固醇结石病患者及正常对照者ApoAⅠ-CⅢ-AⅣ基因簇的限制性片段长度多态性进行研究,检测ApoAⅠ-CⅢ-AⅣ基因位点XmnⅠ及MspⅠ。结果胆石组和对照组均以X1、M1等位基因为主,多为X1X1、M1M1纯合子基因型。胆石组各基因型和各等位基因频率与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。胆石组女性患者正常型基因X1X1纯合子频率和正常等位基因X1的频率低于对照组女性,突变型基因X1X2杂合子、X2X2纯合子以及突变型等位基因X2的频率均高于对照组女性,差异有统计学意义(P<0.05)。胆石组男性患者正常型基因M1M1纯合子频率低于对照组男性,而突变型基因M1M2杂合子频率高于对照组男性,差异有统计学意义(P<0.05)。结论ApoAⅠ-CⅢ-AⅣ基因簇XmnⅠ位点的多态性可能与女性胆囊胆固醇结石病有关,而MspⅠ位点的多态性可能与男性胆囊胆固醇结石病有关。