肌萎缩侧索硬化-额颞痴呆:基因、分子标志物及代谢

摘要

肌萎缩侧索硬化(ALS)是累及脑和脊髓运动神经元的神经退行性疾病,认知功能障碍增加了其临床异质性,来自流行病学、临床、遗传、及代谢方面的证据表明其与额颞痴呆(FTD)属于同一疾病谱;ALS-FTD目前被认为是一种重要的痴呆综合征,对其诊断和治疗提出了挑战.本文主要围绕ALS-FTD的临床特征、常见致病基因、分子标志物及代谢特征作一综述.