一个新的等位基因：HLA—A^＊1114克隆和序列分析

摘要

目的　识别确认中国人群的HLA新等位基因。方法　使用PCR SSP以及以测序为基础的分型 (SBT)技术 ,在HLA分型常规工作中发现 1个与HLA A 110 2基因相关的新基因 ,以基因克隆及DNA测序 ,分析该基因和A 110 2基因序列的差异。结果　该基因和A 110 2基因序列的差异在于外显子 3区域中 ,5 2 4A >G ,5 2 6G>C以及 5 2 7C >G等 3个碱基的取代 ,使密码子 175由组氨酸变为精氨酸 ,密码子 176由丙氨酸变为精氨酸。结论该基因为HLA新等位基因 ,2 0 0 2年 9月已被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA A 1114。用PCR SSP方法 ,在 30 0 0名随机造血干细胞供者中 ,未发现其他带有A 1114基因的个体。