405对不良孕产史夫妇细胞遗传学分析(附3例世界首报核型家系调查)

摘要

目的探讨不良孕产史夫妇染色体变化的有关特点和意义。方法染色体制备采用淋巴细胞培养或骨髓细胞短期培养法,应用G、C等显带技术,对405对患者进行细胞遗传学分析,并对3例世界首报核型患者进行了家系调查。结果共检出异常核型17例,女11例,男6例,其中夫妻双方均检出异常核型者2例,异常发生率为1.87%;3例家系调查中,1例男性患者其母亲为相同核型的平衡易位携带者。结论不良孕产史夫妇进行染色体分析十分必要,平衡易位携带者有必要进行家系调查,以明确病因,指导妊娠。