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胡湘云; 张宝珍;
南京军区福州总医院检验中心细胞遗传室;
南京军区江苏省连云港149医院检验科;
15号染色体; 遗传性耳聋; 患者; 家系报告; 先证者; 细胞遗传学检查; 遗传性聋; 作者; 父亲; 母亲;
机译:伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 NOTCH3 基因突变的研究(附 1 家系报告)
机译:NOTCH3基因14号外显子基因突变的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑病的临床特征(附1家系报告)
机译:伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的临床特点(附1家系报告)
机译:二年级和生长:STC特别需要委员会的报告:耳聋的性质
机译:在常染色体隐性遗传性视网膜炎的犬模型中,每天四个月西地那非对磷酸二酯酶6突变的杂合子载体给药的研究。
机译:股骨头骨s发育不良轻度椎骨异常近视和感音神经性耳聋:有常染色体显性遗传的家系报告。
机译:使用4-环己烯-1,2-在胸苷激酶基因座TK(正或负)上进行体外哺乳动物细胞基因突变检测和在中国仓鼠卵巢(CHO-WBL)细胞中进行体外染色体畸变试验的两份最终草案报告二羧酸,2,2-二
机译:一种检测C.-53-2A> G Prestin基因突变的方法(SLC26A5),导致非综合征性常染色体隐性遗传性耳聋的发展
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