肿瘤抑制基因PTEN/MMACl与Cowden病

摘要

PTEN/MMAC1基因于1997年3月被美国两个独立科研小组同时发现.该基因定位在第10号染色体上,其编码的蛋白质与磷酸酶和细胞质张力蛋白同源,并在许多肿瘤中伴有第10号染色体的同源性丢失,故命名为第10号染色体同源丢失性磷酸酶-张力蛋白基因(phosphatase and tensin homologydeleted on chromosome ten,Pten)PTEN基因又名MMAC1基因,是因为Steck等发现在许多进展晚期的肿瘤中有该基因的突变,因而命名为多发性进展期癌基因(mutated in multiple advance cancer 1,MMAC1).