无创DNA产前检测在高龄孕妇胎儿染色体异常诊断中应用价值

摘要

目的探讨无创DNA产前检测(NIPT)在高龄孕妇胎儿非整倍体染色体疾病产前筛查中的临床应用价值。方法回顾性分析自2015年12月至2018年3月于解放军967医院优生优育中心就诊的587例进行NIPT的高龄孕妇临床资料。按年龄将孕妇分为35~39岁组(n=425)与年龄≥40岁组(n=162)。采用NIPT高通量测序检测孕妇外周血中胎儿游离DNA。检测结果提示,21-三体、18-三体、13-三体及性染色体高风险者行羊膜腔穿刺抽取羊水进行羊水胎儿染色体核型分析。对检测结果提示低风险者通过电话随访进行验证。结果 587例受检者NIPT检测结果提示,胎儿非整倍体染色体异常高风险者11例,其中,21-三体6例,18-三体3例,13-三体2例;性染色体异常(45,XO;47,XXX)2例。NIPT检测阳性率为2.21%(13/587)。13例高风险孕妇行羊水染色体核型结果显示,21-三体6例,18-三体2例,13-三体1例,性染色体异常2例。应用NIPT后介入性产前诊断率为1.87%;其中21-三体阳性预测值为100.00%(6/6),18-三体阳性预测值为66.67%(2/3),13-三体阳性预测值为50.00%(1/2),性染色体阳性预测值为100.00%(2/2)。35~39岁年龄组染色体异常高风险发生率为1.18%(5/425),年龄≥40岁组染色体异常高风险发生率为4.94%(8/162),两组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 NIPT检测对高龄孕妇胎儿21-三体、18-三体及性染色体符合率较高,可明显减少高龄孕妇介入性产前诊断,提高产前筛查的准确性。