一个县的农村遗传性疾病与先天性疾病的流行病学调查及对策

摘要

为摸清该县遗传性疾病与先天性疾病患病情况，本文利用１０个月的时间在全县农村开展了遗传病流行病学调查。实查４５２４７人，确诊总残疾４８１３人，遗传性疾病患病率９１７‰，非遗传残疾患病率１４‰。１４岁以下儿童９７４２人，总残疾９０７人，遗传病患病率９０３‰，非遗传先天残疾患病率０２８‰。发病率高，危害严重的常见病１３种。致病因素中遗传占第一位，近亲婚配居第二位，孕期及环境因素导致基因突变也占重要比例。文中讨论了该项调查的意义。