地中海贫血的人群筛查和基因检测结果分析

摘要

本文对 5 318例产前检查的孕妇进行了地中海贫血的筛查 ,地贫表型阳性率为 6 .0 7%。对 141例α地贫表型阳性的孕妇、89例育龄男性、5 7例高疸血症的新生儿进行了α地贫基因诊断 ,检出率分别为 31.9% ,3.37% ,3.5 0 % ,对 6 8例 β地贫表型阳性孕妇、2 9例育龄男性、5 7例高疸血症的新生儿进行了 β地贫基因诊断 ,检出率分别为 6 4.71% ,3.44 % ,5 .2 6 % 。