深圳地区地中海贫血发病率及其基因诊断的初步报告

摘要

为了解深圳地区地中海贫血的发病情况及其基因分型，用二步法对深圳地区６３０ 名孕妇及１８７０ 名参加健康体检的常住居民进行地中海贫血筛查，共检出携带者或轻症病人１４３ 例，发生率５－８％ 。检出人群中，广东籍人发病率最高，为９－８ ％ ，其次是广西、四川、湖北、江西、福建、海南等。对９０ 例地贫筛查阳性标本做进一步基因诊断，以α１ 地贫杂合子及β基因ＩＶＳ２ｎｔ６５４（Ｃ→Ｔ） 及ＣＤ４１４２（ＣＴＴＴ） 等突变最为常见。对４ 对夫妇双方均为地贫携带者胎儿实施产前基因诊断，有效地避免了重症患儿的出生。