急性白血病M4Eo型患者ETV6基因重排及其意义

摘要

目的探讨在急性髓细胞白血病(AML)M4Eo型患者中检测到ETV6基因重排的临床意义。方法对3例AML-M4Eo患者骨髓标本进行细胞培养,制备染色体,分析核型,Split-signal FISH技术分析12p13染色体易位,RT-PCR检测ETV6/ARG融合基因产物。结果核型分析显示3例患者均有inv(16),Split-signal FISH检出12p13染色体易位1例,RT-PCR证实患者ETV6/ARG融合基因产物阳性。这是国际上第2例报道ETV6/ARG融合基因在AML-M4Eo中表达。结论伴有ETV6/ARG融合基因的患者对化疗不敏感,预后较ETV6/ARG融合基因阴性者差。Split-signal FISH是检测ETV6基因重排准确可靠的手段。