疑难病研究——儿童假性甲状旁腺功能减退症

摘要

目的　假性甲状旁腺功能减退 (PHP) ,是一种罕见的遗传性甲状旁腺疾病。其临床特点是手足搐搦 ,低血钙、高血磷、高甲状旁腺素血症 (PTH) ,周围靶组织对PTH生物活性不敏感 ,甲状旁腺可以增生肥大 ,常伴先天遗传性骨发育畸形。本病无特效治疗方法 ,终生补充钙及维生素D制剂是防止急性发作和阻止病情进一步进展的有效方法。并发甲状腺功能减低症 (甲低 )等内分泌腺功能减退时 ,则需终生服用甲状腺素替代治疗。