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金日基;
黑龙江省鸡西矿务局总医院儿科;
158100;
染色体; 文献复习; 罕见; 畸形; 末端; 缺失; 体长;
机译:在孕早期筛查中发现胎儿在染色体1末端末端缺失(q43)的产前诊断:是否存在特征性的产前1q缺失表型?病例报告和文献复习。
机译:骨髓增生异常综合症中20号染色体[del(20q12)]长臂的孤立缺失:一例病例并文献复习
机译:产前检测到胎儿的颈部半透明性增加,在胎儿的1号染色体长臂中出现了反向重复缺失。分子细胞遗传学分析和文献复习
机译:鉴定致染色体肿瘤长臂临时缺失造血肿瘤的临界肿瘤抑制基因
机译:染色体18q和Y上的频繁拷贝数变异以及Y染色体缺失对前列腺癌的功能影响
机译:阵列比较基因组杂交技术可确认患者的基因缺失该患者患有10号染色体长臂的亚末端缺失且与矢状颅突融合和畸形相关
机译:与卵巢长臂缺失相关的早期卵巢功能衰竭:2例病例报告及文献复习卵巢早衰及染色体长臂缺失:2例病例报告及文献复习
机译:应用于染色体5长臂的人类基因组物理作图的新方法。最终报告。
机译:基于22号染色体第六个短臂或21号染色体第九个长臂的单核苷酸多态性的肥胖症检查方法
机译:基于染色体6短臂上22区或染色体9长臂上21区的单核苷酸多态性的肥胖症检查方法
机译:通过N末端缺失重组MNN14酶,随着N-末端缺失增加甘露糖基磷酸化活性
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