脂蛋白脂酶基因S447X多态性与血脂水平的相关性

摘要

脂蛋白脂酶(LPL)基因存在多种变异方式,其中S447X多态性是该酶常见基因变异之一。综合国内外研究现状介绍了LPLS447X多态性在调节血脂水平(主要包括甘油三酯、低密度脂蛋白、极低密度脂蛋白、高密度脂蛋白胆固醇等)方面的重要意义,对当前有关LPL的基因结构、合成及生理功能进行了阐述,并简要介绍了S447X的基因治疗前景,旨在为高脂血症患者(如冠心病、糖尿病等患者)的预防与控制制定更为有效、实用的措施方法提供理论依据,并为进一步深入研究提供参考。