非综合征性唇腭裂的环境与基因多态性分析及归因危险度估算

摘要

目的探讨环境暴露、MTHFR、TGFα多态性与NSCL/P的关系及估算其归因危险度。方法选择76例NSCL/P患儿(病例组)和60例非NSCL/P儿童(对照组),调查环境、遗传因素,用PCR-RFLP检测MTHFR基因C677T和A1298C、TGFα基因Taq I基因型,进行多因素Logistic回归分析,计算人群归因危险度。结果分析显示孕早期感染史、孕早期服药史、MTHFR基因C677T、A1298C、TGFαTaq I位点多态性均与NSCL/P有关(P<0.05),比值比OR分别为4.524、4.246、4.387、2.263、2.565,人群归因危险度百分比分别为0.277、0.262、0.640、0.235、0.225,5个因素综合归因危险度百分比为0.886。结论孕早期感染史、孕早期服药史、MTHFR基因C677T、A1298C及TGFα基因Taq I多态性是NSCL/P的重要易感因素,人群综合归因危险度表明NSCL/P是环境与遗传因素共同作用而发生的。