高载脂蛋白B血症的临床代谢和遗传学研究

摘要

高载脂蛋白Ｂ血症为常见的脂质代谢障碍性疾病。低密度脂蛋白－载脂蛋白Ｂ作为预测和早期诊断冠心病的指标优于低密度脂蛋白胆固醇。高载脂蛋白Ｂ血症的脂质代谢紊乱主要是极低密度脂蛋白合成增多，从而使低密度脂蛋白含量增多；低密度脂蛋白受体并无缺陷，清除与正常人相同。极低密度脂蛋白－载脂蛋白Ｂ合成增多可能与餐后甘油三酯和游离脂肪酸的清除延迟有关。研究显示高载脂蛋白Ｂ血症的发生有遗传倾向，有些家庭高度符合孟德尔显性多基因遗传类型。