ADRB2基因调控区多态性与儿童哮喘易感性的相关性研究

摘要

目的研究β_(2)肾上腺素受体(β_(2)-drenergic receptor,ADRB2)基因调控区rs11168070、rs17108803、rs2053044、rs12654778、rs11959427和rs2895795位点单核苷酸多态性(single nucleotidepolymorphism,SNP)/单倍型与儿童哮喘的关系,从而进一步探索儿童哮喘的发病机制。方法前瞻性选取2016年10月至2020年10月就诊的哮喘儿童143例(哮喘组),其中轻度61例(轻度组),中重度82例(中重度组);137例健康儿童作为对照组。采集两组儿童外周静脉血,应用SNaPshot SNP技术检测所有儿童ADRB2基因调控区rs11168070、rs17108803、rs2053044、rs12654778、rs11959427和rs2895795位点SNP并分析单倍型,比较哮喘组和对照组儿童ADRB2基因调控区6个位点SNP/单倍型与哮喘易感及病情程度的关系。结果哮喘组和对照组儿童ADRB2基因调控区6个位点存在多态性,其中rs2895795(-1429T/A)、rs2053044(-1023G/A)和rs12654778(-654G/A)位点基因型及等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05)。ADRB2基因调控区6个位点SNP存在连锁不平衡,构成的单倍型TATGCT、TATGGC和AGTGCT与儿童哮喘易感相关,其中TATGCT和TATGGC是儿童哮喘的危险因素(分别OR=1.792、1.946,P<0.05),而AGTGCT是保护性因素(OR=0.523,P<0.05)。结论ADRB2基因调控区SNP/单倍型与儿童哮喘易感性相关,其构成的单倍型TATGCT和TATGGC是儿童哮喘的危险因素,AGTGCT是保护性因素。