汇集上万BRCA基因突变信息美国国家癌症研究所启动BRCA数据库

摘要

日前,美国国家癌症研究所(NCI)宣布启动BRCA Exchange。这是一个汇集了全球成千上万个遗传性BRCA1和BRCA2基因变异信息的数据库。大众可以通过一个网站和一款智能手机app来获取数据库中的信息。这一数据资源让临床医生们可以参考专家们对不同BRCA基因变异与癌症关系的评估,从而对解决与癌症预防、筛查和干预相关的多种复杂问题进行指导。BRCA基因是影响癌症风险的重要基因之一,著名影星安吉丽娜-朱莉因为带有遗传性BRCA基因突变,不但选择了乳腺切除手术,还进行了卵巢和输卵管切除手术来预防乳腺癌和卵巢癌的发生。某些遗传性BRCA基因变异确实会提高乳腺癌、卵巢癌和其他类型癌症的患病风险。然而,遗传性BRCA基因变异有上万种,医生们和患者需要确切了解特定变异与疾病的关系和携带这种基因变异导致癌症发生的几率。