中原地区家族性乳腺癌BRCA1和BRCA2基因突变的临床意义

摘要

目的 探讨中原地区家族性乳腺癌BRCA1和BRCA2基因突变的临床意义.方法 选取2016年7月至2018年12月郑州大学附属郑州中心医院乳腺外科、肿瘤内科和放疗科收治的乳腺癌患者214例作为研究对象,98例符合遗传性乳腺癌标准,并纳入独立家系,统计遗传性乳腺癌患者BRCA1/2突变情况,比较胃癌或其他恶性肿瘤家族史对BRCA1/2突变的分布及其临床影响.结果 存在乳腺癌及卵巢癌家族史者其BRCA1/2突变检出率高于仅存在卵巢癌家族史者和仅存在乳腺癌家族史者(P<0.05).仅存在乳腺癌患者中,BRCA1/2同时突变为11例,14.7％(11/75);仅存在卵巢癌患者中,BRCA1/2同时突变1例,7.1％(1/14);家族史中患乳腺癌与卵巢癌同时患病者,BRCA1/2同时突变7例,77.8％(7/9).胃癌家族史者与其他恶性肿瘤家族史者BRCA1/2突变检出率比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论 在乳腺癌患者中,同时存在乳腺癌和卵巢癌家族史,其BRCA1和BRCA2突变率高,随着家族中患癌人数的增加而增高.