高效液相色谱法检测血红蛋白A_2诊断β-地中海贫血携带者的最佳阈值

摘要

目的确定高效液相色谱法(HPLC)检测血红蛋白A2(HbA2)诊断β-地中海贫血(β地贫)携带者的最佳阈值,以提高HbA2作为β地贫携带者诊断指标的应用价值,减少漏诊与误诊。方法以反向点杂交技术(RDB)为金标准方法,将近两年来已确诊的1007例β地贫携带者和606例正常对照采用HPLC检测HbA2的结果按不同阈值界定的范围分为真阳性、假阳性、真阴性和假阴性,并评估出敏感度、特异度、阳性似然比、阴性似然比、尤登(Youden)指数等评价指标,同时绘制受试者工作特征曲线(ROC),确定HPLC诊断β地贫携带者HbA2的最佳阈值。结果以HbA2≥4.0%作为HPLC诊断β地贫携带者的阈值时,其敏感度为99.21%,特异度为99.34%,阳性似然比为150.30,阴性似然比为0.008,尤登指数为0.99,其中尤登指数优于其它阈值,且对应的切点在ROC曲线上最靠近左上方。结论HbA2≥4.0%为HPLC诊断β地贫携带者的最佳阈值,其敏感度与特异度的综合评价性能最理想,诊断试验的真实性最好。