汉族人维生素D受体基因TruⅠ和FokⅠ多态性与腰椎间盘退变的关系

摘要

[目的]探讨汉族人维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性与腰椎间盘退变(lumbar discdegeneration,LDD)的关系。[方法]收集182例汉族人静脉血标本和腰椎MRI,其中对照组101例,病例组81例。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)法测定2组标本的VDR基因TruⅠ和FokⅠ酶切位点多态性;根据MRI显示的信号差异按Schneiderman分级法确定各个体腰椎间盘的退变程度,分无、轻、中、重4组。分析病例对照组中基因型、等位基因频率的分布规律,分析其中小于45岁(包括45岁)者基因型及基因频率分布与椎间盘退变程度的关系。[结果]对照组中FokⅠ和TruⅠ的等位基因频率分布为:F59.4%,f40.6%和T79.2%,t20.8%;病例组中FokⅠ和TruⅠ等位基因频率的分布为:F53.7%,f46.3%和T80.9%,t19.1%,二组中的分布差别无统计学意义,P>0.05;在MRI分组中VDR基因TruⅠ和FokⅠ酶切位点的基因型和等位基因频率在组中分布差异也无显著性,P>0.05。[结论]VDR基因TruⅠ和FokⅠ酶切位点多态性和汉族人LDD无关。