学龄前期女童发热2个月及意识障碍1周

摘要

快速肥胖伴通气不足、下丘脑功能不全和自主神经调节异常综合征(rapid-onset obesity with hypoventilation,hypothalamic dysfunction,and autonomic dysregulation syndrome,ROHHADS)是一种罕见的多系统疾病,诊治不及时可能导致灾难性心肺并发症。目前国内未见该病报道,该文报道1例ROHHADS患儿,以提高临床医生对该病的认识。3岁女童,以快速体重增长、发热、意识障碍及惊厥为主要临床表现。体格检查示体重 20 kg,嗜睡状,呼吸不规则,颈抗阳性。辅助检查示血泌乳素及促卵泡素增高、低钠血症;腰椎穿刺示颅内压增高。头颅MRI和核磁共振静脉造影示脑室周围对称性病变,右侧横窦、上矢状窦静脉血栓形成,睡眠监测示低通气;患儿最终诊断为ROHHADS,颅内静脉血栓形成。经积极控制颅内压、抗凝及呼吸支持等治疗后病情好转出院。对于不明原因肥胖、发热、低通气,伴或不伴中枢神经系统症状患者,均需考虑ROHHADS可能。早期诊断和规范随访可改善患儿预后。