染色体非整倍体异常的产前筛查新进展(综述)

摘要

非整倍体异常是胎儿最常见的一类染色体异常,包括21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征以及一些性染色体异常:X单体,如45,X(Turner综合征)或性染色体三体,如47,XXX、47,XXY、47,XYY等.常用的产前诊断方法,如绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐带穿刺术均属于创伤性产前诊断技术,都有其并发症及一定的胎儿丢失率.