TCF7L2基因rs11196205多态性与重庆市汉族人群2型糖尿病的关联研究

摘要

目的：研究转录因子7类似物2（TCF7L2）基因rslll96205多态性与中国重庆地区汉族人群2型糖尿病的关系。方法：选取重庆地区汉族人群400例,年龄均〉30岁。按1999年WHO糖尿病诊断标准,将研究对象分为两组：2型糖尿病（T2DM）患者组（n=200）,正常对照（NC）组（n=200）。收集临床资料,进行人体测量学及代谢指标的检测并提取DNA,应用多聚酶链式反应,限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,对所有研究对象的TCF7L2基因rs11196205多态性进行检测。比较等位基因、基因型在两组中的分布频率,并进行与T2DM的关联分析。结果：（1）所有受试者中,TCF7L2基因rs11196205位点GG、GC基因型分布频率为71%、29%,未发现CC基因型者。符合Hardy-Weinberg平衡定律,p〉0.05;（2）TCF7L2基因rs11196205位点为G/C多态,风险等位基因C在本研究人群中的平均频率为14%,等位基因C及其基因型GC在T2DM组比对照组具有更高的分布频率（分别为19%和9%,39%和19%）;（3）携带风险等位基因C增加患T2DM的风险（OR=2.31,95%CI=1.37~3.89,X2=12.35,p〈0.05）;与GG型相比,GC基因型患T2DM的风险显著增加（OR=2.72,95%CI=1.74~4.26,X2=19.43,p〈0.05）。结论：TCF7L2基因rs11196205的多态性可能与中国重庆地区汉族人群T2DM发病相关,但考虑到rs11196205位点风险等位基因在中国人群中属低频分布,故其在中国人群T2DM的发病过程中可能不起显著作用。