Gardner和Turcot综合征的临床特点93例

摘要

目的:分析中国人家族性腺瘤性息肉病亚型Gardner综合征和Turcot综合征的临床特点.方法:在CBM和PubMed中检索1983年-2009年中国人两类综合征的病例资料并进行回顾性分析.结果:发现Gardner综合征个案报道37例以及12个家系的患者50例.Turcot综合征报道6例,未见家系报道.前者以结肠多发息肉合并纤维瘤、骨瘤和软组织肿瘤为主要表现,28例息肉癌变;后者主要表现为结肠多发息肉合并中枢神经系统肿瘤,5例息肉癌变.少数报道胃、十二指肠和末端回肠息肉,尚无对小肠病变的全面评价.一些特殊表现为疾病早期发现提供重要价值.综合防治可使部分患者得到改善.结论:中国人Gardner综合征和Turcot综合征的临床特点多种多样,结肠外表现突出.详细进行筛查记录和规范化报道有助于对其深入认识.