汉族人群花生四烯酸细胞色素P450ω-羟化酶4A11基因编码区结构的研究

摘要

目的花生四烯酸由细胞色素P450ω-羟化酶催化生成的19-和20-羟烷四烯酸(19-, 20-HETE)。在多种疾病过程,尤其是高血压病中,20-HETE扮演着重要角色。寻找人群中该酶基因之一的CYP4A11的编码区多态性位点分布情况,可以为研究高血压病的基因机制提供新的依据。方法采集50例血压正常、无血缘关系的汉族人外周静脉血白细胞;提取基因组DNA;设计特异性引物,PCR法分段扩增基因编码区序列,电泳检测后回收目的片断;测序,与参考序列比对后统计结果。结果CYP4A11共发现16个多态性位点,其中5个有意义:1个5’端非编码区的突变位点A-54G,4 个引起氨基酸改变的多态性位点,分别为A6890C、A7207G、T7394A和T8590C。其余为同义突变或者位于内含子区。结论(1)多态性位点存在种族差异;(2)突变位点大多数位于内含子区,或者为同义突变,仅有少数有意义;(3)发现的多态性位点可能引起蛋白质构象进而改变蛋白质功能,或者引起基因转录活性的改变,并为下面的蛋白质组学研究和大样本人群研究奠定了基础。