弥漫性掌跖角化症一家系调查

摘要

先证者女，61岁。冈双足跖皮肤增厚、冬季发生皲裂44年，于2006年5月11日在中国人民解放军空军总医院就诊。患者白17岁开始，双足跖皮肤逐渐增厚，偶有疼痛及触痛，冬季可发生皲裂伴疼痛，随着年龄增长皮损增厚愈加明显。家族中无近亲结婚者，一家5代20人中有4人发病。其外祖父（已故，死因不详）、母亲（55岁死于脑血栓）、儿子均在16～18岁开始发生此病．随年龄增长皮损逐渐加重。体格检查：一般情况好，系统检查未见明显异常。皮肤科检查：双足跖弥漫性角质增厚，呈斑块状，表面光滑、色黄呈半透明状，尤以足跖受力部位明显，伴皲裂（图1A）．其子皮损与母亲相同（图1B）。5代人中4代均有患者，男女患病比例相同（图2）。