白介素-16基因多态性与膝骨性关节炎的易感性研究

摘要

目的：探讨汉族人群中白介素-16（interleukin-16，IL-16）基因单核苷酸多态性与膝关节骨性关节炎knee osteoarthritis，KOA）的相关性。方法：采用“病例-对照”研究方法，纳入150例汉族KOA患者与147例非KOA受试者，其年龄、性别、体质指数相匹配。采用苯酚氯仿法提取外周血白细胞基因组DNA，聚合酶链反应限制性片段长度多态性的方法检测IL-16基因rs11556218、rs4072111和rs47788893个位点与KOA的遗传易感相关性，并用基因测序验证结果。结果：病例组和对照组中3个位点基因型分布均符合Hardy—Weinberg平衡。KOA组rsll556218的T／G基因型频率高于非KOA的人群（OR=2．06，95％CI=1．26～3．35，P=0．005），G／G也明显增加发病风险（OR=2．52，95％CI=1．10—5．74，P=0．005），rs4072111的C／T基因型KOA的发病风险较C／C基因型明显增加（OR=2．45，95％CI=1．42～4．22，P=0．000），T/T也明显增加发病风险（OR=4．04，95％CI=1．06—15．37，P=0．000）；rsll556218与rs4778889存在连锁不平衡关系（D’=0．63，R。=0．236），单倍型TTT增加KOA的发病风险（OR=3．70，95％CI=1．57—8．72，P=-0．003），GCC也增加了KOA的发病风险（OR=6．22，95％CI=2．37—16．33，P=0．000）。结论：汉族人群中IL—16基因多态性可能与KOA易感性有关。