国内首家通过测定酶活性诊断罕见的Fabry病

摘要

日前，北京协和医院在国内首家通过测定酶活性诊断了一例Fabry病。十三岁的男性患儿双足底，双手掌反复疼痛已经6年，皮肤表面无任何异常。6年来在家长带领下辗转求治于数十家医院，花费巨大，但始终末碍到确诊。