半月国内科技要闻

摘要

中国首次提出＂人类泛基因组＂概念 由深圳华大基因研究院领衔、华南理工大学主要参与的合作研究成果＂构建人类泛基因组序列图谱＂发布,该研究树立了新的人类基因组测序标准,为未来医学研究指明了方向,反映出中国基因组学在世界的领先地位（Nature Biotechnology,doi：10.1038/nbt.1596）。该研究使用深圳华大基因研究院自主研发的第二代测序技术大基因组组装工具，对炎黄一号基因组（即首个亚洲人个人基因组）进行深度测序和拼接，发现了人类基因组中除原先公认的单核甘酸多态性、