BTLA基因多态性与慢性HBV感染家系的遗传易感性

摘要

目的:探讨中国汉族人群T、B淋巴细胞弱化因子(Band Tlymphocyte attenuator,BTLA)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与慢性乙型肝炎病毒(hepatitis Bvirus,HBV)感染家系的遗传易感性.方法:采用SNaPshot技术检测核心家系中慢性HBV感染者及其家庭成员BTLA基因rs2633562和rs2952323 SNP位点的多态性,采用家系内关联性分析(family-based association test,FBAT)基因型、等位基因及单体型分布频率.结果:单位点S N P遗传关联性分析显示,BTLA基因rs2952323位点多态性与慢性HBV感染的遗传易感有显著的相关性,G/G基因型Z=2.731,P=0.006308,G等位基因在附加遗传模型中Z=2.689,P=0.0007174,隐性遗传模型中Z=2.731,P=0.006308.传统的传递不平衡检验(transmission/disequilibrium test,TDT)和同胞对传递不平衡检验(siblings disequilibrium test,SDT)分析显示无主要的优势等位基因A、C或G从杂合的父母传递给患病子女,P=1.000000,P=0.151590.FBAT单倍型分析结果显示rs2633562-A/rs2952323-G(70.0%)存在优势单倍型传递给患病子女或者患病同胞,在附加遗传模型Z=3.093,P=0.001979,隐性遗传模型中Z=2.825,P=0.004721.结论:BTLA基因位点多态性可能与家族聚集性慢性HBV感染的遗传易感性相关.