语前聋患儿GJB2基因35delG突变研究

摘要

目的:探讨72例语前聋患儿缝隙连接蛋白beta2(gap junction protein beta2,GJB2)基因35delG突变。方法:收集72例散发的语前聋患儿,利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法,筛查患者及100例正常对照的GJB2基因35delG突变。结果:经PCR-RFLP分析,有1例患儿GJB2基因存在35delG纯合性突变,2例正常对照存在35delG杂合性突变,其余患儿及听力正常者无此突变。结论:GJB2基因35delG突变不是导致语前聋的主要原因。