汉族人群ApoE-CI-CII基因簇及其与血脂水平关系的研究

摘要

目的探讨ApoECICII基因簇之间的遗传联系及其对汉族人群血脂水平的影响。方法采用横断面调查方法对350例汉族人群[年龄(6364±120)岁]进行基因多态性和血脂水平分析。ApoE基因多态性检测用multiARMS快速分型法,ApoCI启动子HpaI多态性及ApoCII基因AvaII位点多态性均采用PCRRFLP;血脂测定在全自动化分析仪上进行。结果人群中ApoE基因E3/3为主要基因型(7340%),E2/2、E2/4和E4/4型均较少见(<1%);ApoCI基因以H1/1基因型为主(797%),纯合子突变型H2/2少见(170%);未发现ApoE和ApoCI基因多态性与各血脂水平间有统计学意义的联系;ApoCII基因中T1、T2等位基因型频率分别为707%和293%,T1/2携带者血TG水平[(149±096)mmolL]显著高于T1/1携带者[(129±072)mmolL],P<005。ApoE、C1和CII各位点基因型和等位基因型分布在男女性别间差异均无显著意义。ApoE和ApoCI两基因在研究人群中未出现连锁不平衡现象。结论人群中Apoe和ApoCI基因未出现连锁不平衡分布,其多态性对各血脂水平间也未产生有统计学意义的影响,可能是汉族人群心血管疾病发病率较低的一个因素。