胆固醇酯转运蛋白基因突变患者低密度脂蛋白亚组分颗粒直径增大

摘要

为探讨胆固醇酯转运蛋白基因突变对低密度脂蛋白亚组分颗粒大小的影响 ,采用聚合酶链反应片段长度多态性技术检测 2 0 0例冠心病患者胆固醇酯转运蛋白基因 15外显子D44 2G错义突变 ,并分析低密度脂蛋白颗粒直径及图形。共检测出 6例杂合子和 1例纯合子突变 ,冠心病患者该基因突变率为 3.5 %。突变患者 (7例 )低密度脂蛋白颗粒直径显著大于非突变患者 (4 0例 ) (2 6 .92± 0 .79nm比 2 5 .71± 0 .6 6nm ,P <0 .0 1) ,突变组低密度脂蛋白亚组分图形均为A型 ;而非突变组A型占 5 2 .5 % ,B型占 47.5 %。突变组胆固醇酯转运蛋白水平显著降低 ,而高密度脂蛋白胆固醇和载脂蛋白AⅠ浓度明显升高。结果提示胆固醇酯转运蛋白基因突变患者低密度脂蛋白亚组分颗粒直径增大。